从刚出生不久便可观察到牛奶咖啡斑（简称咖啡斑），到随着年龄增长，皮肤开始出现大大小小的瘤体，远远看上去就像长了一串泡泡，这种被大家称呼为“泡泡宝贝”的疾病是一种主要累及皮肤、神经、骨骼、内脏等多个系统的综合征，名为神经纤维瘤病。对于大多数人来说，这个疾病比较陌生，按照国外标准，属于一种罕见病。

罕见病神经纤维瘤病(NF)是一种由基因突变引起的常染色体显性遗传疾病，其中1型神经纤维瘤病(NF1)占96%，死亡风险是正常人群的3.1倍，36岁以下的NF1患者死亡率为25%。

30%-50%的NF1患者会出现丛状神经纤维瘤（PN），通常在儿童时期发病，进展迅速，平均每年瘤体体积增长15.6%，会导致疼痛、毁容和功能障碍，8-13%的患者会发生恶变，患者及患者家庭承担着巨大的疾病负担。

中国罕见病联盟执行理事长李林康在5月19日举行的2024世界神经纤维瘤病关爱日公益科普交流会上表示：“在不到一年的时间里，我们见证了神经纤维瘤被正式纳入《第二批罕见病目录》，创新疗法引入并纳入医保目录，促使全社会对神经纤维瘤的认知和重视程度达到新的高度，为神经纤维瘤患者带来了莫大的希望和力量。”

不过，神经纤维瘤等罕见病不仅仅是医疗问题，更是一个社会问题。虽然在创新疗法可及上已经迈出了重要的一步，然而对于众多罕见病患者及其家庭而言，即便盼来了新药，进入了医保，但 “进院难”、“用药难”、“自付高”的“最后一公里”困境依然亟待解决。

中国罕见病联盟神经纤维瘤病专业委员会主任委员、首都医科大学附属北京天坛医院主任医师刘丕楠教授呼吁：“虽然国家医保体系能够覆盖治疗药物的大部分费用，但对普通NF家庭而言，仍然有不小的负担压力。希望今后有更多社会力量关注NF群体面临的巨大挑战，保险、公益机构、慈善力量等各方共同参与，构建多层次保障体系”。

“药物进入医保并非一劳永逸，治疗需要长期用药，即使医保报销，自付费用依然是不小的经济负担。”泡泡家园神经纤维瘤病关爱中心传播部主任邹杨结合自身情况介绍，“不同地区的罕见病医保实施情况存在差异，例如NF1的靶向药物在广东某些地区在政策加持下，能够报销90%以上，但也有其他地方的报销比例不足50%。希望能像其他罕见病如血友病一样，让患者接近‘零支付’。而部分地区医保政策还未落地实施、地方医保封顶线无法保障所在地区患者的持续用药，‘罕见病移民’甚至成了病友家庭们日常讨论的一大话题。”

面对如何跑赢罕见病“最后一公里”，国家卫健委药物与卫生技术综合评估中心研究员赵琨表示：“罕见病‘专项基金’模式是近年来从理论层面探讨罕见病用药保障机制的重要方向，即不受医保整体影响，建立一套专门的评价续约体系，以评价罕见病的临床价值以及价格，进一步保障患者支付。对于罕见病患者来说，单一的医疗保障模式难以满足患者的多样化需求，涉及国家、地方、公益慈善、普惠险、商业保险等多层次保障成为重要策略，近年来，惠民保等商业保险对罕见病的保障就发挥着越来越重要的作用。”

据了解，儿童是受神经纤维瘤病等罕见病影响的主要群体，我国每年新出生的罕见病患儿超过20万，有近三分之一患儿在五岁之前因无法获得有效治疗而死亡，然而儿童罕见病患者在基本医疗保险系统内并未能获得足够支持。

会上，神经纤维瘤病患者、泡泡家园神经纤维瘤病关爱中心负责人王芳说出了患者家庭的心声：“其实，我们在儿保的筛查中加入罕见病这一项，有可能会帮助很多儿童罕见病的患者在第一时间得到早诊早治疗，甚至能改变患儿的一生。现在，大部分儿童罕见病享受的是城市居民保险，很多是门诊用药，但是这部分的报销比例并不是最优的。希望政府能够关注到儿童罕见病门诊用药问题，提高多层次支付比例，提升儿童罕见病患者的保障力度。”

转载来源：蓝鲸财经 作者：屠俊