记者 瞿依贤 3月5日获悉，全国人大代表、衢州市中医医院副院长陈玮在今年两会期间拟提交一份关于建立中央和省级罕见病慈善医疗救助专项基金的建议。

陈玮来自浙江，她对浙江这几年的罕见病专项基金实践经验颇感自豪。

浙江省2020年起建立了罕见病用药保障基金，具体的做法是，省级医疗保险基金财政专户下设子账户，进行分账管理、独立核算。根据上年底基本医疗保险参保人数，按每年每人2元的标准，一次性从本统筹区大病保险基金中上解至浙江省罕见病用药保障基金。同时确定了患者自付上限为10万元。

“浙江省这个专项基金做得非常不错。浙江省参保人数呈增加趋势，可以保障整个专项基金的运行。另外，浙江是医保、财政、卫健等部门全部参与到专项基金，来保证罕见病用药的。”在陈玮看来，这样的保障机制完全可以在全国范围进行推广。

但目前不少医保统筹地区本身医保基金就不够用，对此，陈玮认为，罕见病的用药保障不能光指望医保基金，也要用商业保险作为补充。

在建立专项基金之外，陈玮还拟提交另一份关于罕见病的建议：依法恢复婚前医学检查制度，严格执行《中华人民共和国母婴保健法》。她希望把关口前移到最前端，尽量减少患有罕见病孩子的出生。

对话

：目前国内的罕见病慈善医疗救助存在什么问题？

陈玮：概括来说，我国的慈善医疗救助没有成为多层次医疗保障体系的组成部分。

近年来各地的罕见病慈善医疗救助主要有几种形式，一种是地方罕见病基金会，如上海市罕见病防治基金会、病痛挑战基金会等；

二是罕见病药品援助专项基金，主要包括由中华慈善总会、中国初级卫生保障基金会分别与药企共同实施的中华慈善总会拜科奇Co-pay慈善援助项目、思而赞慈善赠药项目、格列卫全球患者援助项目、多吉美患者援助项目以及赞而新生思而赞患者援助项目等；

三是由多方共同组织的罕见病医疗救助专项活动，例如江苏罕见病医疗援助专项工程，即由江苏省医保局指导，江苏省医学会罕见病分会、北京病痛挑战公益基金会、江苏省妇女儿童福利基金会等共同发起的活动；

四是由慈善组织与彩票公益金共同建立的罕见病守护计划等。

虽然形式多样，但大多数项目存在资金不稳定、对象不固定、标准不稳定的问题；部分项目不符合罕见病流行病学特点难以实施落地；部分项目碎片化、组织分散、工作不规律；还有部分项目不是实际意义的慈善救助，只是创新药进入医疗市场的过渡。

：彩票公益金在其中是否发挥了一些作用？

陈玮：根据国务院相关政策，彩票公益金在中央和地方之间按一定比例分配。多年来中央彩票公益金在教育助学、扶贫事业、残疾人事业等16个方面发挥了重要的作用。

2022年中央专项彩票公益金支出168.22亿元，有关医疗的支出分别是：出生缺陷干预救助项目2.58亿元、医疗救助项目19.8亿元、低收入妇女“两癌”救助项目2.87亿元、红十字事业项目5.89亿元、罕见病诊疗水平能力提升项目0.64亿元。需要明确的是，罕见病诊疗水平能力提升项目是2021年至2025年中央专项彩票公益金拨付专项资金3.22亿元，用于罕见病患者及家系的遗传检测和医生培训，并非用于慈善医疗救助。

：你今年建议建立中央和省级罕见病慈善医疗救助专项基金，具体如何建立？

陈玮：建立中央和省级罕见病慈善医疗救助专项基金，是用于帮助罕见病患者尤其是高额药品费用的支出。

这个专项基金的筹资应该由社会捐助、企业合作以及政府的彩票公益金组成，组成方式可以采纳社会捐助与政府1:3的配置形式，也可以采纳药企捐助与受惠患者群相对应的定向捐赠方式。

根据财政部2006年下发、国务院批准的《关于调整彩票公益金分配政策的通知》的规定，彩票公益金在中央和地方之间按50:50的比例分配。中央和地方彩票公益金应该成为中央和地方罕见病慈善医疗救助专项基金的重要筹资来源。

：去年你提交的一个建议是明确罕见病的定义，得到了什么回复？

陈玮：有得到回复。罕见病的定义确实有点难，如果单纯借鉴国外，就有点不符合国情。因为目前罕见病的定义都是用数学方法来界定，在这样的方法下，国际上的罕见病有7000多种。

但是罕见病的定义跟各个国家的经济水平、社会条件还有种族特点都有关系，所以每个国家的罕见病定义都有差异。

我们这几年是按疾病目录管理的方式开展工作的，多部委联合发布罕见病目录。应该说，前几年目录确实起到了非常大的作用，也算是弥补了没有定义的不足，属于用中国办法来解决中国问题。2021年学术界有了一个新的定义，但是目前还没有被全部认可。

不管怎么样，我还是希望能够明确罕见病的定义，这需要大家共同努力。

：今年除了专项基金，你还有哪些关于罕见病的呼吁？

陈玮：第一还是要做好预防措施，两个人在结婚之前要知道两个人之间的血缘关系，如果太接近了就不适合结婚。

第二是婚前医学检查，《中华人民共和国母婴保健法》明确规定要进行婚前医学检查，但是现在实际上没有执行到位。我今年也重点建议要依法进行婚前医学检查，尽量避免生出有罕见病的孩子，把关口前移到最前端。