2024年2月29日，是第十七个国际罕见病日，但上百个黏多糖贮积症ⅣA型的家庭，正在面临断药的绝境。

蓝鲸财经获悉，黏多糖贮积症ⅣA型全球唯一治疗特效药“唯铭赞”（Vimizim，依洛硫酸酯酶α）的生产厂商百傲万里制药(BioMarinPharmaceutical,也译为拜玛林制药）决定，不对唯铭赞在中国大陆的进口药品注册证进行再注册。这意味着，今年5月注册证到期之后，上百个黏多糖贮积症IVA型患者都将面临无药可用的困境，“黏宝宝”们正在遭遇至暗时刻。

此前仅14位病友用药，此后百位病友无药可用

蓝鲸财经试图联系百傲万里制药方面，但企业电话和相关负责人电话都未能接通，相关负责人电话已经关机。

正宇粘多糖罕见病关爱中心的负责人郑芋向蓝鲸财经表示，我们从去年的八月份开始，就跟百傲万里制药不停地在做沟通，也在线上跟他们美国总部进行了电话会议。包括我也邀请专家跟我们一起和百傲万里制药做了一个线上的讨论会，但是对方表示，撤离中国的计划，是早两年就已经定下来的。

“他们明确表示目前不能在中国继续开展市场销售，他们对于已经用药的病友后续的用药安排也没有进一步方案。也就是说决定放弃国内市场。”郑芋说。

黏多糖贮积症IVA型，简称MPS IVA型，是一种常染色体隐性遗传病。患儿身体里无法代谢的黏多糖会堆积在细胞、血液和结缔组织中，造成渐进性、永久性的细胞损伤。

上海交通大学医学院附属新华医院副主任医师张惠文曾向媒体指出，患者不仅仅是身高的落后，同时还有骨质疏松，同时还有骨骼畸形。到了一定的年龄阶段的时候，由于颈髓被压迫，会导致高位截瘫。

2018年，唯铭赞在中国大陆申请上市，凭借政府对罕见病药物开辟的绿色通道，2019年5月，唯铭赞获得了国家药品监督管理局的上市批准，用于治疗黏多糖贮积症IVA型患者。它的出现给中国大陆的患者带来了生的希望。

至于为何唯铭赞要退出中国市场，郑芋向蓝鲸财经表示，了解下来，第一，他们从2019年进入中国，至今为止通过地方商保和公司赠药的方式，才有14个病友用药，那么他们在这个市场上的投入和收益肯定还没有出现盈利的状况。

其次，进入2024年，他们准入证到期又该投入再注册的流程，那么他们又需要投入用于药检的药物，这也是很大的一部分成本，这些药检的药物来源于德国的生产部门，需要增加产量，同时对于他们在德国的生产也是有很大的压力。

据悉，一支5mL的唯铭赞，在中国的定价为7500元，患者需要依据体重决定用药剂量。一个25斤的孩子，一年用药的费用在200万元左右，终身用药，费用逐年增加。

作为高值药物，唯铭赞曾出现在2021年的医保谈判预选名单中，但最终谈判失败，2022年未参与医保谈判，因此目前该药仍未纳入国家医保目录，只纳入了部分地方医保及惠民保。

2021年，唯铭赞以46万元/年的价格与成都医保达成合作，后续与江苏省医保达成合作。另外，药方为中国其他的自费患者提供赠药的优惠政策，据患儿家属介绍，百傲万里在国内执行赠药政策，患者实际付费在50万元左右。

“我们通过中国罕见病联盟也给他们发了询问函，希望他们给一个方案。他们提出可以提供一个全球较低的药价给到国内，通过特殊药物进口的方式，但还没有收到最终的确认。”郑芋说。

据悉，在黏多糖罕见病关爱中心，目前有100多位登记在册的黏多糖贮积症IVA型患者。

“事实上，除了已经用过药的14位患者，其他病友都是无药可用，都在默默地等待，如今，断药的消息让正在用药的患者和家属感到绝望。”郑芋表示。

“黏宝宝”们并非个案，罕见病药可获得性与国外仍存差距

在弗若斯特沙利文（Frost & Sullivan，简称“沙利文”）与北京病痛挑战公益基金会（简称“病痛挑战基金会”）近日联合发布的《2024中国罕见病行业趋势观察报告》（以下简称“《报告》”）中指出，我国罕见病药物的可获得性和国外仍旧存在差距。此前，海外的罕见病创新药很少考虑在中国进行申报，布局罕见病药物研发的国内药企少之又少。我国的罕见病患者曾长期面临“境外有药，境内无药”的困境。

事实上，“黏宝宝”面临的困境并不唯一。罕见病治疗仍旧面对诸多困境，由于诊疗不便，药物获得存在困难等原因，罕见病治疗比例还是较低。大多数罕见病只能对症治疗，不能从根本上解决患者的病痛。

根据中国罕见病联盟对33种罕见病、共20804名患者的调研，有近三分之一的患者目前没有接受治疗或从来未接受过治疗。这部分人群中，又有大约一半的患者因医药费用太贵无法负担而从未进行治疗或放弃治疗。

不过，2023年国内也出台了多项政策，促进罕见病领域药物的研发、仿制，推动药品上市，并通过在一些特定地区推动罕见病药物备案后使用，加速帮助患者使用新的罕见病治疗药物。

在新政策环境下，社会多元力量参与罕见病医用药保障，地方政府比如深圳市积极探索惠民保升级保障，以病痛挑战基金会为代表的公益慈善力量也积极参与，通过“罕见病医疗援助项目”，助力罕见病患者用药可及。

此外，还有医药企业等开展的PAP（患者援助项目）和TPA（第三方服务项目）也从一定程度上减轻了患者的用药负担。新的政策加上社会多元力量正在积极加速构建罕见病多层次保障。

沙利文大中华区生命科学事业部咨询总监李谦表示，中国正积极构建多层次罕见病药物开发策略，推动罕见病药物上市。2023年中国共上市45款罕见病药物，其中15款通过优先审评审批路径上市。目前中国也有27款罕见病药物正在上市申请中，同时进入临床阶段的罕见病药物管线数量也达到了252条，进入临床Ⅲ期的管线数量达到了70条。同2022年相比，2023年罕见病领域药物研发覆盖范围更广、数量更多。

希望中国罕见病研发能持续发力，也希望更多元的支付政策能越来越多地保障患者能用得起药，以缓解像“黏宝宝”一样的罕见病患者面临的无药可医的窘境，让罕见真正被看见。

转载来源：蓝鲸财经 作者：屠俊