2008年2月29日，欧洲罕见病组织（EURODIS）发起并组织了第一届国际罕见病日，并将每年2月的最后一日设置为罕见疾病主题宣传日。今年的2月29日是第十七个国际罕见病日。时至今日，越来越多的罕见病被社会了解，政策也日渐完善。

罕见病是指发病率低、较为少见的疾病，一般为慢性、严重的疾病，常常危及生命。实际上，在中国，《中国罕见病定义研究报告2021》也首次提出了“中国罕见病2021年版定义”，即将“新生儿发病率小于1/万、患病率小于1/万、患病人数小于14万的疾病”列入罕见病。但中国尚未有官方层面的罕见病定义。

过去十几年，在政府、药企、医院、患者，以及公益组织等多方的积极推动下，中国罕见病医药行业快速发展，越来越多罕见病患者的治疗与用药得以保障。

2018年，国家卫健委联合多部门发布了《第一批罕见病目录》，共计121种罕见病被纳入目录，使得罕见病在政策层面得以被关注。《第二批罕见病目录》也已于2023年9月公布，两批罕见病目录总计有207种罕见病被纳入，目前也已有165种罕见病药物上市。

蔻德罕见病中心创始人&主任、瑞鸥公益基金会联合创始人&秘书长黄如方在2024国际罕见病日中国区宣传周229国际罕见病日系列活动上海主会场上表示，除了上述《罕见病目录》的颁布，目前，国家药监局是罕见病政策部门跟进最快、最新的部门，也出台了十几个关于罕见病的指导文件和法律法规。还有罕见病学术团体，在医学会、儿科协会、医师协会下面成立了各种类型罕见病医学团体，远远超过30个。与此同时，医院纷纷在做罕见病义诊，临床医生的交流和培训等，以及在全国TOP医院都已经纷纷成立了罕见病中心和门诊，甚至像协和医院设立了罕见病医学科，这些都是非常重要的工作。还有如大湾区、博鳌乐城等有一些罕见病药品准入的先行试点，为推进罕见病药物的优先纳入打基础。

随着罕见病用药保障日益完善，当下，部分罕见病患者的用药也变得更为便捷，在支付方面，国家医保也为部分患者减轻了经济负担。从2019年国家医保目录常态化调整以来，每年都会有罕见病药物通过谈判方式进入医保目录。2023年国家医保谈判后，共有15款目录外的罕见病用药谈判/竞价成功，覆盖16种罕见病病种，填补了10个病种的用药保障空白。目前，已有超过80种罕见病治疗药品被纳入国家医保药品目录名单。

但罕见病群体及罕见病治疗仍然面临诸多挑战，亟待多方去解决。全球目前已知的罕见病超过7000种，受影响的人群达2.6亿～4.5亿。另据中国罕见病联盟的数据显示，中国罕见病患者人数已达2000多万。已经上市的罕见病药物和已经出台的政策和法规还远远不能覆盖所有罕见病群体，仍有很多罕见病患者面临无药可医的困境。

不止用药和治疗，要想罕见病患者获得更多的权益保障，完善的政策是解决问题的关键之一，而立法则是罕见病患者与各方面建立联系的桥梁，使得相关问题的解决有章可循，有规可依。实际上，罕见病立法早有先例。自1983年美国《孤儿药法案》颁布以来，全球已有韩国、澳大利亚、欧盟等多个国家和地区对罕见病进行单独立法。

在中国，罕见病立法仍在探索中。黄如方表示，“我们在探索立法的工作，实际上当下是基于过去十多年在罕见病科研、诊疗、药品、医保、社会多个层面都已经有了高速发展、探索和进步以后才来谈罕见病的立法，但是在当下是不是可以谈，是不是可以推动罕见病立法的可行性和可操作性、必要性，还仍然面临一些困难和挑战。”

中国政法大学民商经济法学院教授、社会法研究所所长娄宇教授在上述活动中直言，“罕见病立法目前的确面临到很多现实问题。目前罕见病立法的推进现状是，只是上位法倡导性规定，具体立法主要在药品管理领域，立法仍然欠缺罕见病法律界定，也没有纳入到医保领域的常态化的机制。”

娄宇从世界各国罕见病行业保障的推动进展方面给了一些立法建议。“罕见病立法主要包含四项结构性制度。其一，认定标准，即什么是罕见病，通过什么方式能够界定罕见病；其二，费用筹集是核心制度，即怎么通过保险、慈善救助等费用筹集的方式进行治疗；其三，药品供应如何解决，又该如何研发和销售罕见病药物；其四，医疗服务，当药与钱均满足治疗的前提下，如何才能让诊疗服务落度、惠及罕见病患者。”

转载来源：时代财经 作者：张羽岐