记者 瞿依贤 2月29日，第17个国际罕见病日，华东师范大学（以下简称“华东师大”）发布该校石铁流团队和林欣团队合作建立的中国人群罕见病名录（The Catalogue of Chinese Rare Disease），该名录共收录4455种罕见病。

目前，中国人群的罕见病确切种类还未知。中国分别在2018年和2023年发布了《第一批罕见病目录》和《第二批罕见病目录》，共纳入207种罕见病，但这只是一部分罕见病。

华东师大团队研究结果称，全球已知的罕见病有15000多种，其中80％为遗传性疾病，但已有批准治疗药物或方案的病种不足10％。

根据美国食品药品监督管理局的测算，全球罕见病患者约3亿，中国罕见病患者约2000万，每年新增患者超20万。爱尔兰2020年的一项流行病学调查显示，58.6％的14岁及以下死亡儿童患有罕见病，因此罕见病也是儿童死亡的主要原因。

华东师大团队在研究中发现，由于大多数罕见病没有统一的ICD-10（国际疾病分类）编码，不同医院对同一罕见病会赋予不同的ICD-10扩展码，导致不同医院的病案报告出现罕见病信息的混乱。疾病名称和编码的混杂性不仅给罕见病的临床信息的规范化带来了极大的困惑，也使得针对罕见病的疾病诊断相关组（DRG）分析结果不准确，从而可能误导国家针对罕见病的相关决策。

华东师大生命科学学院教授石铁流介绍，本次发布的中国人群罕见病名录内的疾病名称和信息，主要援引自已建成的国际上最全面的罕见病信息注释平台——eRAM，同时整合了欧盟Orphanet等其他多个相关数据库中的罕见病信息。

在此基础上，华东师大团队对公开发表文献中的临床病例文章进行了大规模的文本挖掘，并对提取的信息进行全面的人工校对和标准化，最终确认了中国人群的罕见病名录。这份名录以中国罕见病患者为中心，具有中国人群特色。

中国人群罕见病名录的数据库包含五大模块：一是基础信息模块，包含疾病定义、遗传模式、相关基因、疾病分类等疾病注释信息；二是疾病表征模块，包含疾病表型及部分表型来源的文章句子；三是相关基因模块，包含疾病关联的基因及每个基因的变异注释信息；四是治疗药物模块，包含中国获批上市的罕见病治疗药物及其是否被纳入甲类/乙类医保；五是病例信息模块，包含罕见病的文章支撑信息及部分案例图片。

“未来，通过大规模的信息整合和标准化，结合疾病AI大模型，我们有望为国家卫生健康管理部门、研究机构、医疗机构、临床医生以及国际社会提供关于罕见病领域的全面、系统的信息。”石铁流说。

华中科技大学同济医学院药品政策与管理研究中心主任陈昊认为，医疗保障的本质是基于缓解患者疾病负担的财务性制度安排，在此基础上再做卫生资源的合理分配和使用。从罕见病患者的医疗保障出发，此前一二批都用目录管理罕见病，收录的罕见病非常有限，也会产生非常多的现实问题。

对于罕见病，陈昊认为应该依托第三方的专业团体，特别是医学、临床、卫生事业管理、医保管理等在内的多元群体来共同制定罕见病的标准、依据和方法。在做了界定的基础上，再谈卫生资源的分配和利用，对患者更加公平。