记者 张铃 “很多罕见病药物为什么没纳入医保？其中一个原因是价格太贵。广大企业要站在中国的购买能力上来定价。”2月27日，国家医保局医药服务管理司原司长熊先军在罕见病纪录片《我要你平凡》首映会上说。

《我要你平凡》是一部讲述神经纤维瘤（NF）患儿满满的求生故事、聚焦罕见病患儿和家长的全景式纪录片，以纪实的方式呈现患儿家庭“患病—治病—求药—有药—医保—希望”的全过程，由腾讯公益、病痛挑战基金会、泡泡家园联合出品。

在4个月大时，满满出现大小脸、右眼单眼突出、皮肤咖啡斑等症状，妈妈邹杨带着他辗转了多家医院，最终，满满被确诊为神经纤维瘤病，这是一种发病率只有百万分之五的罕见病，当时国内没有针对性治疗药物，满满被医生预判活不过3岁。

所幸自2021年开始，针对神经纤维瘤病的药物在国内进行临床试验，2023年9月，相关药物正式获批上市。现在，等来治疗药物的满满已经9岁了。

熊先军说，这部纪录片很好地反映了一个罕见病患者从没药到有药，再到药物进医保的全过程，让罕见病群体看到了希望。但是，现实中还有很多问题需要研究和解决，这需要社会的共同努力。

“目前中国对罕见病的治疗、保障、进药都确实有所进步，但是还不够，离发达国家还有很大的差距，我们要迎头赶上。”熊先军说。

在熊先军看来，罕见病相关药物进入医保只是第一步，在此之后，还需要让每个地方的人都有机会拿得到药，需要推动医生知道用这个药，还需要不断完善门诊保障政策，让患者在门诊就能顺利买到药并完成报销。要推动建立罕见病用药保障机制，因为对于很多患者来说，即使医保报销80%，长期服药也依然面临着不小的经济负担。

行业各方交流罕见病群体用药难问题 图源：腾讯公益

和首映会现场的许多观众一样，中国罕见病联盟执行理事长李林康几度落泪。观影时，他就坐在邹杨旁边，他既被邹杨母子与命运抗争的精神所感动，也心疼他们在求诊、求药、求学时的艰难。

李林康说，加强对医生的培训或可成为改善罕见病群体用药难问题的一个努力方向，“只有医生尽快认识、了解这些疾病，提高确诊的准确性，才能让更多病人尽快得到更好的治疗”。他透露，最近一段时间，中国罕见病联盟将陆续开展168场培训，涉及到120家医院、800多名医生、200多种疾病。