记者 张铃 9月底，六部委联合发布第二批《罕见病目录》，新增86种罕见病，至此，国家已公布两批次罕见病目录，收录207种罕见病。

罕见病目录的出台为各部门制定罕见病相关政策提供了重要依据，大大提高了我国罕见病的诊疗及保障能力。伴随第二批《罕见病目录》的更新，临床医生、学界、业界也将罕见病有关话题推至更深入的层面探讨。

在过去、现在和未来，我们如何对待罕见病？在中国，罕见病群体的处境有什么不同？我们应该如何助推罕见病药物和器械的研发？又将如何推动罕见病患者的医疗保障？

针对上述问题，11月3日，经济观察报联合蔻德罕见病中心，以“罕见病患者需要的药品与公平”为主题，邀请了5位嘉宾针对《罕见病目录》的影响、罕见病患者的用药保障、罕见病立法、罕见病的未来等话题共同探讨。他们分别是：

王晨光 清华大学法学院教授、卫生法研究中心主任

顾卫红 中日友好医院神经内科研究员、临床遗传医师

王震 中国社会科学院经济研究所研究员、公共经济学研究室主任

郭晓丹 赛诺菲(中国)公共事务负责人

黄如方 蔻德罕见病中心创始人及主任、瑞鸥公益基金会联合创始人、秘书长

以下内容整理自11月3日直播内容：

文钊（经济观察报执行总编辑）：非常感谢各位老师、嘉宾的到来。我最早是从我们记者的报道中知道罕见病，大概了解到罕见病患者所经历的困难，了解到他们正在进行的抗争和努力，包括医者和药企的努力，也包括公益机构不断的奔走呼吁。我们也看到了政府机构的努力，包括政策的出台和调整。

罕见病不那么简单，不是单纯某一个方向，比如医者、药企、公益机构、政府，或者某一个政策、方案就能解决所有的问题。它似乎会牵涉到方方面面的问题，站在不同的角度和立场，给出的答案也完全不一样。

在这个过程中，我们又正好经历了第二批目录的出台，在报社，我们也有很多讨论，有时争议还挺大，所以我们想邀请各方专家坐在一块讨论。作为媒体，我们希望搭建一个沟通和交流的平台，和大家一块去发声，推动相关工作，也希望能为罕见病做一些媒体应该做的贡献，谢谢大家。

黄如方：在过去五六年时间，罕见病在中国医疗环境和全社会引起了广泛关注和讨论，相关工作也取得了一些成就，包括罕见病诊疗、科研、药物引进、医疗保障、国家政策等方面。

2018年，中国发布了第一批包含121个病种的《罕见病目录》，5年后，虽姗姗来迟，第二批目录也终于顺利发布了。我本人和我所在的蔻德罕见病中心是第一批《罕见病目录》很重要的推动者，我们在2016年9月就发布了包含147个病种的民间版《罕见病目录》，当时在全社会和行业里引起了极大反响。

在2016年之前，基于中国罕见病的发展模式到底要学哪一个国家，就有很多讨论，其中最重要的讨论是定义问题。很多年里，我们没办法去做很全面的罕见病定义讨论，因为中国罕见病的流行病学数据较为缺乏，很多相关治疗药物国内没有，更不用谈医疗保障的水平了。基于这样的现状，中国探索出了一条不太一样的路，即通过目录的发布来做政策引导。

这其实是个折中的方案，目录肯定不是可持续或系统性解决中国罕见病政策的路径，面对7000多种罕见疾病，不可能把每次100种左右的目录永远发布下去。当全社会关注罕见病时，可以优先有一些方案来推动目录内疾病，引起全社会的关注及部门间的协调。

《罕见病目录》到底对国家罕见病事业的发展起到什么作用？首先，它对罕见病诊疗的推动非常大，过去5年，国家卫健委陆续建立了罕见病协作网医院，罕见病病例的直报系统，以及一系列罕见病的临床医生培训项目；我们也看到CDE陆续发布了一些临床急需境外新药名单，制定了一系列药物研发和临床研究政策；在多轮国家医保目录的谈判中，越来越多罕见病药物被纳入到医保。这都是有目共睹的。

所以，《罕见病目录》虽不是法规，没有很强的法律约束性作用，但对社会的引导、行业的发展、政策的推动起到了很大作用。我相信第二批目录也会有同样的效果。

一、两批《罕见病目录》带来的改变

顾卫红：近10年，中国罕见病事业取得了长足进步，这并不是说10年前我们就不看罕见病。从临床医学角度，我们接触罕见病很早，20多年前看的病就属于罕见病范畴，只是那时没有罕见病概念。罕见病是一个医学和社会学的综合概念，不是纯医学概念，我本人是医生，主要从医学角度来谈一些问题。

过去，做罕见病的医生实际上没得到太多支持，和常见病相比，每种或每类疾病的患者较少，很分散，难以在短时间内去研究，所以做罕见病的医生都是长期在某一领域深耕，患者口口相传，同行转诊，慢慢聚了一些病人。罕见病的临床诊疗并不简单，80%的罕见病是遗传病，最近若干年，基因检测技术飞速发展，罕见病诊断水平就明显提高了。

《罕见病目录》的最大意义是引起社会各方对罕见病领域的重视，把相关资源汇在一起，它肯定是个权宜之计，但是怎么把权宜之计做得更加精准和到位，其中还有很多可交流的空间。

罕见病本质上是医学问题，从医学角度讲，归于罕见病的病种，全球较公认的是7000-10000种，但它的种和类有时没有边界，总之肯定在7000种以上。两批目录合在一起可统称《中国罕见病目录》，目前包括200多种和类的疾病，它已经成为一个专有名词了，是一个特殊的概念，和医学上罕见病的种类不是一个层面的事。

需要从疾病病种、病因学及诊疗的医学角度对目录进行梳理和解读。在解读后，才能更好地应用，而不只是说罕见病目录疾病200多种，就去做各种传播、推动。到底里面都是哪些病？从疾病病种来讲，肯定是几百种，需要弄清楚每一种病目前的诊疗是什么情况，这非常重要。

王晨光：从法律角度看，我认为两批目录的出台使罕见病“登堂入室”，引起国家有关部门及全社会对罕见病的高度关注。在进行卫生法研究的过程中，我深深体会到了罕见病患者群体、医务界和有关部门对于推动我国卫生法治建设起到的巨大作用，其中罕见病患者群体的作用尤为突出。

什么是罕见病？最早医疗机构、医护人员对罕见病的概念也是陌生的，其他人就更陌生了。过去，罕见病引起过社会相关群体和部分机构的关注，但整体来讲范围有限。现在，医学界、药学界、罕见病患者及其亲友，医疗、医保、药品等行业，包括社会工作、法律、政府主管部门，都开始高度关注罕见病。

《罕见病目录》不是法律，没有强制性约束力，但是它是一个政策性的指引，是“软法”，宣示了清晰的政策导向，这个导向一定会产生积极作用。

对制药行业而言，药的研发、上市、生产、进口、流通、医保、临床使用，每一个环节都很关键。罕见病种类非常多，哪些罕见病已经有药了，哪些药已进入中国市场甚至纳入医保，目录至少在小范围内给了一个明确的指引。绝大多数罕见病药物是国外产的，这些药品在进入中国市场时，可以按照目录进入快速审批渠道，医保谈判时也有一个根据。另外，很多基层医疗机构的医生不知道什么是罕见病，《罕见病目录》也可以给医护人员一个清晰的指引。

《罕见病目录》对医保机构也会有触动。国家已经承认了，政策性文件讲了，某些罕见病是有药可治的，这些药为什么不考虑？至少要考虑一部分，量体裁衣也要裁一裁。

目录对罕见病患者组织、慈善机构也是重大政策利好，国家高度关注罕见病，大家可以放手去做。

罕见病是一个重大的社会问题。应当让罕见病患者融入社会中，国家和社会要保障他们能像正常人一样上学、就业、参与社会生活，这是社会文明程度的标志，是社会公平性的体现，是健康中国建设的重要组成部分。

《罕见病目录》是必要的破冰之举，破冰之后还要建立航线，建立健全相应的制度和机制。罕见病的应对必然需要建立一套完整的系统性制度，不是仅仅关注一个环节。需要建立罕见病联盟、罕见病诊治协作网等机构和机制，通过现代通信和技术平台，让有限的专家和资源发挥出更大甚至是无限的能量。

罕见病的应对至少要建立5个相互依赖和紧密结合的体系：一是为罕见病人提供良好、有效、可及和可负担的预防、医疗康复、融入社会的服务机制和体系；二是良好运行的罕见病药物研发、生产、流通和使用的机制和体系；三是良好的融资、支付和社会保障机制和体系；四是罕见病科研创新机制和人才培训体系；五是统一、有效的协作和管理机制和体系，需要九龙治水，还需要有统一协调的机构和机制，避免各干各的。这些方面共同构成全社会应对罕见病的制度体系。

郭晓丹：国际上罕见病定义大概有三种。一是基于患者人数，如美国，患病人数小于20万人的疾病为罕见病；二是用患病率来界定，如欧盟，中国台湾地区等；三是患病人数与患病率相结合，如日本，患病人数小于5万人或患病率低于1/2500。中国对罕见病没有明确的定义。

企业去开发或引入一个药品，要考虑的因素很多。《罕见病目录》带给产业界最大的感受和鼓励是罕见病诊疗协作网的建立，一方面给患者的就医渠道带来了新选择，另一方面有助于我们积累流行病学数据、了解罕见病临床诊疗和医疗保障现状，为未来对罕见病人群进行选择性干预、临床诊疗、医疗保障、用药可及性等提供了科学依据。

目录发布后，国家药监局从审评审批、临床研发的角度出台了一系列针对罕见病的支持政策和指南，还发布了三批临床急需境外新药名单，一半以上是罕见病药物，有37个是目录内药品，20多个已经在中国上市。很多地方医保部门也开始对罕见病的支付进行创新探索，部分地方已经把一些罕见病药物纳入保障。另外，国家还出台了系列鼓励罕见病药物研发和使用的税收鼓励政策，如税务总局、财政部、海关和国家药监局联合发布了三批罕见病和抗癌药减税清单，减少罕见病药物的进口关税和进口环节增值税。

关于《罕见病目录》的出台会不会意味着国家更鼓励研发目录内的药品，对目录外药品的创新激励会少一些，关注度会低一些，我觉得这些都是存在的。但毕竟在目前的条件下，目录的出台还是有很大进步，是有里程碑意义的。未来，我们也期待通过两批目录的实践，积累更多的流行病学数据，能够给罕见病官方定义，也期待罕见病立法，建立一个国家层面的系统化解决机制，高水平立法护航罕见病事业高质量发展。

王震：《罕见病目录》对医保目录的影响，我觉得还是要客观理性认识，通俗地说就是算账，要算算成本和收益。《罕见病目录》不是药品进入医保目录的必要条件，也不是充分条件。

医保药品目录的准入标准一是临床必需，二是安全有效，三是价格合理。一款药必须先由临床大夫和卫健部门认可，它是否是临床必需、安全有效的，医保再去测算一个价格。啥叫合理？有一整套的办法。我们要去做药物经济学评估，聘请经济学家去算。评估什么？花的费用成本和用这个药带来的收益。收益是啥？质量生命年。

这样的经济学似乎没人情味，把生命算成钱。我们说生命是无价的，但是在这个地方就会给它算成钱，一个调整的质量生命年值多少钱，药品换来了几个调整的质量生命年的提高，没用药时是多少，用药时是多少，这样去评估一款药能不能纳入医保。

这个原则背后实际上是保险的基本原则。保险跟救助制度、福利制度都不一样，救助是救穷人，保险对应的是风险事件，得病产生了费用，费用足够高，医保就去保你。为什么前几年医保目录纳入了一些罕见病药品，最根本的原因不是它是罕见病，而是它的费用高，给人们带来了很大的、高额的医疗费用负担，所以医保要去谈。

话又说回来，《罕见病目录》有没有作用，当然是有作用的，没有目录的时侯，可能人们连罕见病是什么都不知道，在同等条件下就把这些药忽略了，肿瘤的患者可能呼声更高，所以眼睛都往那边盯。现在有了目录，使得至少罕见病的用药能够跟其他药品在一条线上：我们能达到你的临床标准，安全有效，价格合理，你是不是要考虑把我们纳进去？

二、罕见病的医疗保障与公平性问题

张铃（经济观察报记者）：绝大多数疾病没办法进入目录，这是否涉及到公平性问题？

顾卫红：从医学角度来讲，有没有进入目录，并不存在公平性问题。医生接诊患者，绝对不会说在目录里才看，不在目录里就不看或者不认真看。

我非常赞同王晨光教授讲的体系化建设，这需要自上而下和自下而上的共同努力，最后实现对接。我们都有很好的愿景，但是具体做到什么样，比如到底解决了多少患者的问题，或解决多少医生的培训问题，还需要量化，需要定期展示进展，美好愿景的实现最终要靠脚踏实地。医生为什么比较务实？看病人就得一个一个看，而且大部分都是疑难病、罕见病，要解决问题。每次门诊都非常烧脑，有时会有无力感，还是要去尽可能解决问题。

黄如方：目录发布后，几家欢喜几家愁，进了的欢天喜地庆祝，有些没进的一直在打大问号，为什么我没进？这就是刚才大家讨论到的，已纳入目录的病种数量相较于整个罕见病的数量，不是一个数量级。

从第一批《罕见病目录》制定时，蔻德罕见病中心就在积极沟通有关部门，往上申报，在第二批的80多种疾病中，我们申报的基本都进了。我很庆幸我的努力被看到了，但有时又在反思它的公平性问题，因为我自己工作的局限性，我没有看到其他病种的需求，也许还有比我已上报的病种更紧迫、更有需要的病种，它们失去了进入的机会和可能。从企业的角度也是如此，非常多企业在努力，这些努力可能现在有一些结果，但那些没有在企业研发管线上的病种，就没有这样的机会。按道理来讲，更应该把没有人关注的病种放进去。

2016年，我们发布民间版目录时就写了一段说明，即我们必须要承认，所有的罕见病都应该在这个目录里，都应该得到社会的关注，而不应该说因为所谓的局限性，只把这几个病种放进去，这是不公平的。

回到刚才王震主任提到的，医保谈判主要还是靠药物经济学评估，而不是靠《罕见病目录》，这一点我是同意的。很多很有临床价值的药物并不在《罕见病目录》里，目录里有很多疾病在全球可能还没有药物。

还有一点我跟王震主任观点不太一样，实际上，《罕见病目录》对医保，特别是国谈，是起到很大作用的。这几年每年国谈结束后，国家都会公布一共纳入了多少个药品，其中有多少是罕见病，这就说明国家是很重视的，社会是很期待的。

什么样的疾病应该被纳入？一个患者群体，你多呼吁、多努力了，就会被社会看到；一家医药公司，你在某一种疾病上面有研发相应的药物，你就会去做各种各样的努力或公关动作，最终一定会被看到；临床医生的推动和媒体对罕见病的报道也是如此。我想《罕见病目录》中的每一个病种，都充分体现了背后不同的利益相关方和所有人努力的结果。

很多医药公司，每家都希望自己药物管线上的疾病能够在目录里，它们的积极性和主动性很强。这就回到了公平性问题，国家到底以什么遴选标准纳入病种？不能因为某些企业三番五次来找你，也不能因为某个医生天天呼吁，而要有一个遴选标准。

我们最终的目标是希望建立一个公平的定义。

张铃：大量目录内罕见病的药物还没能纳入医保，这是否有不尽如人意的地方？

王震：目录给了医保部门或其他部门一些决策依据，但在真正去做准入时，医保的原则跟目录的原则是不一样的。

不仅是罕见病的用药，其他好多疾病的用药也没纳入医保目录。医保目录共有2700多种西药，大量新药、高价值药没被纳入。从人道主义角度来说，大家觉得很可惜，为什么没把这些疾病都保障起来？

回到经济学，经济学讲的是约束，资源是有限的，怎么能在有限的资源当中去做选择？买了苹果就不能买梨，在这个状况下，怎么去满足不同群体的需求，需要有一个广泛认可的标准。虽然药物经济学的评价有很多不尽如人意的地方，但是个大家都还能接受的标准，就根据医保支出的承受能力换一个数，谁排在前面，谁排在后面。

资源的不足，也不仅是中国才有的。英国号称免费医疗，北欧号称高福利，但也有大量药物是没被公共保险或公共保障计划覆盖的，它们的灾难性医疗支出比例也不低。即使发达国家也没有去应保尽保，这可能是在现代经济社会条件下必须要去面对的一个难题。

不进医保目录怎么办？不能说没进就完蛋了，也得有其他办法，要发挥社会和市场的作用，一些地方做了有益的探索。比如浙江专门给罕见病建了专项基金，比如各地做的惠民保或城市定制型商业保险。实在不行了，我们还有医疗救助政策，不过这只针对低收入群体。

张铃：相比常见病，罕见病的特殊性在于，可用药物往往更少、更贵，医保是否应该给到其政策倾斜？

王震：罕见病如果想引起医保更多的关注，策略不应该是说“我有多特殊”，而应该是“我有多一般”。什么是“一般”？我看这个病要花很多钱，药非常昂贵、研发成本高且没法平摊费用，这是罕见病在药和费用方面最不利之处。去跟医保谈的时候，应该强调成本高给病人带来了高额医疗费用，医保部门应该在解决高额医疗费用的框架下来解决罕见病问题。

对于医保来说，不要强调多特殊，要强调特殊那没完没了。残疾人是不是特殊？肿瘤患者是不是特殊？从医保的角度，大家都不特殊。

黄如方：我同意王震主任的观点，不要搞特殊化。但现状是，国家医保局为什么不给罕见病与其他疾病相同的报销额度？比如说别的疾病能报销18万，那你先把18万给罕见病，如果这个药要花100万，另外的70万你不用管，先把18万给它。但现在没有给。

王震：很多人在讨论说，能不能先把药纳进目录，然后到封顶线就“拉倒”，这当然是个办法，但这个办法不应该仅限于罕见病，别的病也可能产生很高额费用。

这就涉及另一个问题，我们的医保制度要不要改？如果能个人自付封顶，你说的这个问题就不存在了，直接放到统一的框架下解决了。欧洲国家的医保都是个人自付费用封顶，但我们现在是医保费用封顶。因为一旦改革，大量的机会主义行为就出来了，我们有没有能力去管住，这是件很大的事情。

黄如方：事情是先解决，再来把问题慢慢弥补，不能说因为想到有这么多问题，这事就不做了。

王震主任刚才提到，资源是有限的，需要在有限的资源当中去做选择，“买了苹果没了梨”，退回30年前我同意这点，但现在中国是第二大经济体，买了梨还可以继续吃苹果，这不是问题。我们做过测算，国家到底要拿出多少钱来解决罕见病的医保问题，只需要几百亿专项基金，所以苹果和梨的说法已经过时了。

王震：几百亿对于医保来说确实可以，但医保担心的不是钱的问题，而是对某个特殊群体有了这种特殊保障后，其他群体怎么办？

黄如方：那就一个一个解决。

王震：那这就不是费用的原则了，成了人群的原则，成了不同人群之间的争议。你刚才说的专项基金的模式我是赞同的，反正不动别人的蛋糕，要不然就很难平衡不同人群。我们做公共政策，一定要有一个大家都认可的原则，现在是对高额费用保障的社会医疗保险的原则。

王晨光：和法学一样，保险不仅是规则的问题，它背后是各种社会因素的纠缠、冲突与制衡。我们讲要做有温度的法学，有人文关怀的法学，而不是冰冷冷的文字和规则。经济学我不敢妄加评论，但是宏观来讲，经济学也不仅是数字，也有各种社会因素的制衡和考量，所以也要做有温度和人文关怀的经济学，而不是简单追求利润的经济学。

“医保面前没有特殊人群”的说法有一定道理，但是我们国家法律有一个重大的政策导向，就是保护弱势群体。比如为什么要给劳动者等群体更多权益？虽然对企业的制约很大，但它是社会进步的代价，就要保障到这一步，出现的具体问题可以依法去解决。

医疗追求的终极目标是什么？是健康，使患者恢复或维持健康。医疗服务应当根据患者需求（need）来提供，根据病情的客观状况提供医疗服务，而不是根据患者或其他人的要求（demand）提供。现在医保制度是“按布票裁衣”，这是计划经济下的做法，给你多少布票，你今年就能做几件衣服。上半年花多了，下半年就悠着点花，别多开药。现在有很多骗保行为，无限地扩大个人或医疗机构的利益，这些违法行为当然要严厉打击。但是有些以治病救人为目的的医保措施，也被砍了。

“要不就全保，要不就全不保”的思维也值得反思。有些地方采取灵活办法，哪怕给10块钱的保险，罕见病患者也感激得不得了。而且这10块钱表明政府的态度，可以撬动社会上其他资金，如社会救助、慈善等渠道，就会形成很好的氛围。

罕见病应对是个试金石，能较充分地把方方面面特别是医保的问题暴露出来，把医保的内在优势、现有问题揭示清楚。

在地方为罕见病立法时，常面临一个现实问题，即罕见病费用很高，很多机构认为是个大窟窿，“无底洞”。这就需要运用卫生经济学的方法把账算清楚。蛋糕就这么大，但经济发展可以把蛋糕越做越大，大家分的也就越来越多。而且有些地方在制定地方性罕见病法规时，请卫生经济学专家测算过，如戈谢病在当地年发病人数是多少，然后列出年均治疗费用，算下来很多地方是能够承担的。

现在的立法还有个问题，要不就不立，要不然就一刀切。最典型的例子，某地高速公路收费，三农产品免费通行，一个卡车司机拉了一车紫薯，有的省放行，有个省就不放行，因为给定的三农产品目录里没有紫薯。《罕见病目录》虽说不是法律，在很多地方部门就拿它当硬性的尺子使用，这很机械，也不符合制定目录的初衷。

各种罕见病学术团体已经提出了罕见病的定义，也很有道理，但只是形式上的定义，难道高于或低于这个标准的就不算罕见病？罕见病是一个客观存在的健康挑战，不管法律上定或不定，罕见病患者群体都存在。所以科学的定义应该是动态的，应当抓住罕见病的本质、特性和规律制定。罕见病的定义是重要的，但不是决定性的。

三、探索中国特色的罕见病解决方案

张铃：罕见病的医疗保障“无底洞”是否存在？是可解决的吗？

王震：经济学也讲究有温度，它本身是个关心人的学问。我想不仅是罕见病，对发生高额医疗费用的疾病，社会保障体系都应该要有温度。但是，我们的社会保障制度和医疗保障制度中，不是只有医疗保险一个制度，我们针对不同情况设计了不同制度。

现在我们的医保基金看起来很多钱，一分钱不收，也能用两年，但这些钱都动不了，这些钱都在北上广深。北京的医保待遇非常丰厚，罕见病、孤儿药，都没问题，但是这个钱别的地方用不了。我们的很多罕见病药物在国谈时挤着脑袋谈进来，但落不了地，卖不出去，一个很重要的原因就是有的地方医保基金就那么点钱，本来盘子就小。

要把医保基金用起来，就得提高统筹层次，让北京人拿钱去接济外面的人，但是北京人愿意吗？不愿意。二十大提出要提高到省级统筹，现在各个省也在推，争取让医保基金发挥更大作用。

医保不关心某种病是不是“无底洞”，也不关心治得好还是治不好，这是临床医生要关心的，医保只关心你花了多少钱。我们现在要解决“无底洞”问题，实际就是要解决“无底洞”到底谁来承担的问题。现在医保只承担有底的部分，没底的部分让个人承担，我认为这是值得改革的。比如，能不能建个人费用封顶，让公共来承担“无底洞”？

公共能不能承担得起这个“无底洞”？从国际案例来看，还是可以的。但是个人承担不了“无底洞”，只能把家庭拖垮。

郭晓丹：我特别赞同王震主任提到的个人自付封顶。现在中国很多罕见病患者面临的最大问题就是个人自付比例。解决个人自付的上限问题，对于解决罕见病的用药可及非常重要。

目前，中国大概有90%的罕见病是无法治疗的。这些患者可能面临诊断困难，或虽确诊，但全球无药可治。抑或是国外有药，但国内无药，或国内有药，但绝大部分患者人数极少的高值罕见病药品尚未纳入国家医保，有药而不可及。或者即使进入医保，也可能难以快速落地。

70%以上罕见病跟基因有关，其中接近70%在儿童期发病，所以大部分罕见病患者可能需要终身用药。即使医保给了报销额度，但如果终身用药，个人的医疗负担也很重。

对于罕见病尤其是超罕病来说，企业开发药品的成本非常高，而且还要投入大量的成本用于把这些病诊断、筛查出来。药品定价时，分子很大，分母极小，自然价格就会非常高，单独用市场定价机制，企业很难收回成本。

我们要考虑给企业合理的回报，它才能把更多精力投入到更多罕见病药物的研发中。针对超罕药物，需要探索创新支付机制。我们希望聚焦大家的智慧，能有一个从中央层面的罕见病专项保障基金，再加上患者援助、社会保障和慈善力量，大家坐在一起，共同把机制建立起来，形成多层次医疗保障。

张铃：罕见病到什么程度上可以去立法，或者说地方部门可以先做什么样的探索？

王晨光：从刚开始研究罕见病时，我们就从一个特殊的视角看待罕见病应对问题。它是法律问题，立法、执法的问题，建立体系化制度的问题。不能说现在制定全国性罕见病法律的条件尚不成熟，就不做任何立法。

不是非得全国人大去通过一个文件才叫立法。中国的立法体系是一元化、多部门、多层次的体系，各个立法主体，包括国务院（最高行政机关）及其下属部委，地方政府，较大的市、省会城市等机构，都有立法权。罕见病立法从现在就可以做，很多省市都已经制定地方性法规，把罕见病在一定程度纳入医保，或者说给予一定的特殊费用保障。

罕见病的立法比较复杂，应考虑的因素较多，既有社会、经济、文化的因素，也有科技手段的因素。筛查不出来、没有药、没有治疗方法，怎么在法律上加以保障？

中国区域性发展不平衡，制定全国统一的罕见病立法条件尚不成熟。从各国罕见病立法的角度看，也很少有国家制定一个大一统的、非常全面的，把医保、药品、医疗服务、社会保障都纳进去的罕见病立法。美国的罕见病立法无非就是从药品（孤儿药）先突破，国家给优惠政策，免税收，给市场独占期等待遇，国家投入资金，鼓励药企有积极性研发生产药物。

这些实际上我们已经有了，药监局有快速审批绿色通道，给罕见病药物减免税收，还有市场独占等制度，这些是全国性的。各个省市也都有相应的或独特的地方法规，如医保、大病扶助救助，通过这些立法应对罕见病带来的社会问题。甚至有些农村地区用扶贫基金来解决罕见病患者和家庭遇到的贫困问题。这些已经产生了社会效果。

罕见病立法是个大概念，罕见病应对需要多种部门法的参与，形成体系化的制度和机制，而非简单地制定一部法律。

罕见病应对一定要发挥体制优势，制定体系化的制度。没有制度和体系，就没有可持续性。法律就是使制度定型的规范，有持续性和权威性，不管张三李四当领导，这个制度是不断运转的。所以从长远来看，要利用我国立法的现行体制，多层次、多角度、多部门立法，不要采取一锤子买卖的做法，更不能全国人大认为条件尚不成熟，就不考虑部门或地方立法。

在这种情况下，立法应当马上做，现在就可以做，可做的空间很大。预防、治疗、医保、社会保障、教育、劳动等等，可做的多了。如果现在就做起来，细水长流，涓涓细流汇聚到一起，就会是大河大江，就能形成体系。

立法不要被一些似是而非的概念唬住了，例如认为“罕见病就是个无底洞”，从经济角度就把立法吓退了，其实这笔账能算得清楚。关键在于是否有推进罕见病立法和建立体系化应对制度的决心。

顾卫红：我这些年一直在看罕见病，一个一个病人地看，同时在这个领域里做了很多连接、倡导的事。罕见病确实是集医学和社会难题于一身的领域，它的发展和社会整体发展水平有关。

首先是经济发展水平，比如江浙一带经济较好，有些问题就相对容易解决。第二是医学诊疗水平。这两个都不是能够着急的，都有一个自然的发展过程。比如，基因检测的出现让很多遗传罕见病的诊断能力明显提升。

特别需要重视的是管理能力的提升，在有限的资源下提高使用效率。《罕见病目录》、罕见病的定义、立法、医保和医疗的协作等等，都可以归于管理。怎么把有限资源管好、用好，进步空间还很大。管理是整体的体系化的建设，首先顶层设计要合理，设计合理后，一步一步去实现和推进，在这个过程中体系要优化。

回到医学问题上，怎么让更多罕见病患者被重视？从医生的角度，无论病种是目录内还是目录外，我们都要重视，都要去诊断和治疗。需要对医生做罕见病病种的培训，提升他们对罕见病的整体认识，对全国各级医生开展继续教育，设计关于罕见病的内容，这样的内容越多、越精致，医生的罕见病诊疗能力就提升得越快。

从患者角度来讲，行政部门、管理部门、媒体都要给患者组织更多支持。怎么能更专业、更职业地去做患者社群的建设？我自己体会特别多。我这些年做公益的共济失调患者群，患者走路不稳像企鹅，只要是这样的患者都混在一起做交流。实际上，里面分为好多种病，后来逐渐分出一类叫脊髓小脑性共济失调（SCA），只要有家族史、走路不稳的都在这个群里。但这样的群，对针对性治疗来说还是太粗了。有了基因检测后，SCA里的不同基因都能明确诊断了，我就鼓励SCA里最常见的SCA3患者把患者群体组织好。如果比较精准地做患者群体建设，将来的数据来源、临床实验受试者来源、各种保障都会更方便，这是非常重要的。

对建设患者社群的支持，也能让更多的罕见病患者被看到，也让他们找到归属感。现在互联网很发达，边远地区的患者也能上网，进到这个群体以后，实际上就连接了相关方，就不再是一个个患者独自去承受疾病。

张铃：患者组织在做罕见病工作时，有没有遗憾或者无力的部分？

黄如方：这倒没有，我觉得还是要知足。

我一直是这个观点，我们在国家医疗的系统性问题和罕见病问题上，要客观评估。我们的基础相对较薄弱，各方面面临极大挑战，国家要处理的问题也非常多，在这样的背景下，我们全社会共同努力，取得现在的成绩，已经很不容易了。当然我们还有很多做得不够的地方，这也是我们今天要再去努力的原因。

目前，中国台湾地区的罕见病医疗保障政策是全球最好的，这离不开患者组织的推动。这么多年来，我也在学习台湾地区的一些患者组织，学习他们的利益相关方是如何凝结在以患者为中心的患者组织下的。

客观讲，台湾地区毕竟人数有限，地方比较小，相对好解决。大陆地区面临的复杂程度远高于台湾地区，经济发展不平衡，医疗水平发展不平衡，医保体系和制度也极其复杂。就算罕见病药进了国家医保目录，仍然面临“最后一公里”的系列问题。进医院的问题，门诊的问题，DRG、DIP支付问题，双通道问题，每一问题下面还有五六个细分问题，太难了。真正让患者保有所得，比西天取经都难。

我们必须让全社会所有利益相关方联合起来。很重要的一点是，对于少数群体医疗问题的解决，对于弱势群体医疗保障问题的重视，对于所有人享有公平的健康权益的认知，这些是需要达成共识的。国家要意识到这些人的问题都要解决，不能因为个人的需要，在医疗支出上过度倾斜，也不能因为一个群体就100人、1000人、10000人，便视而不见。在医疗保障上，我们能不能在全球做出中国表率和中国模式？我个人觉得现在是有条件去做的。

中国罕见病一定能有独特的解决方案。我们不能简单照搬欧美国家的模式，也不能说我们就解决不了，一定有中国特色的解决方案。甚至我愿意去憧憬，我们的解决方案可能优于别人，我相信中国人的智慧，相信国家的、集体的智慧。不要说什么“无底洞”，拿很多框把问题框住。

我们还要回归到对罕见病这样一个极为特殊的弱势群体的人文关怀上来。罕见病问题，可能是10年后解决，可能是5年后解决，也可能是当下就去解决，这要看如何去看待这个人群。罕见病问题一定会解决，是现在、将来还是遥远的未来，这取决于国家对这个群体的看法、理解和关爱。

王震：对于罕见病问题的解决，我一直强调多元化、多层次。未来中国罕见病的医疗保障模式，首先要做的、最主要的、最关键的、最基础的，是要充分发挥基本医保对罕见病的保障效能。现在基本医保没有把保障效能充分发挥出来，我想有这么几点可以去推进。

第一，提高统筹层次。党的二十大报告提出省级统筹，我觉得省级统筹是不够的，不能真正解决问题，有几个省实在没多少“油水”，还是要建立中央医保基金的调剂机制，真正把现有的有钱合理配置。像广东，人口年龄结构非常轻，花不了多少钱，但是有大量的钱存在那，别人不能花，自己也花不了。有的省份因为没有钱，我们谈进目录的好多药患者用不上。

第二，加快建立健全医保门诊供给保障，即门诊统筹，我们今年在做。对罕见病来说，这件事非常关键，罕见病的药大部分是在门诊用的，但现在门诊不给报销，所以我们要尽快去推动建立这个制度。

这件事要做很多努力，但不管有多大压力，这是一个为广大群众好的事，还是要坚定不移地推下去。门诊保障不仅要建立健全，还要扩大。我们现在削掉了脑袋，什么病都让患者住院，浪费了大量资金。我们并不需要新增筹资，把浪费掉的钱省下来就行。刚才黄如方主任说，几百亿是可以省出来的，我们每年浪费的钱何止几百亿。

第三，职工医保和居民医保之间的衔接和整合要提上议事日程。罕见病患者主要是儿童，儿童都在居民医保，居民医保没什么钱，好多地方赤字，为什么？居民医保覆盖非就业人口，不就业本来就收入低，现在是收入低的搞一个医保盘子，收入高的搞一个盘子。这两个制度分割有历史原因，但是我们既然要共同富裕，高收入人群就不应该放弃自己的社会责任。

第四，要推动建立长期护理保险。二十大也提了建立长期护理保险制度，为什么？罕见病不仅是药的问题，还是护理和照料的问题。这个问题给家庭带来的负担极其沉重，不是拿钱就能解决的，对长期失能人员的护理是很专业的事情，要耗很大的精力和时间。我们可以通过购买服务的方式，由专业化的机构和人员去提供长期护理。

这四点逐渐做到之后，我们的整个保障效能就提高上来，医保目录的问题自然就解决了，为什么？药物经济学评价中有一个阈值，这边的保障效能高了，阈值自然就宽了，更多的药就进来了。未来罕见病保障的理想状态，就是有基本医保发挥保障效能，再有多元化的、多层次的保障。