记者 张铃 “罕见病不是某一个系统的病，任何一个系统都会发病，对多学科管理的需求越来越大。”中国医学科学院血液病医院儿童血液病诊疗中心主任竺晓凡告诉。

9月10日，在第十二届中国罕见病高峰论坛举办期间，竺晓凡接受了的专访，她介绍，有的罕见病如先天性免疫缺陷和先天性骨髓衰竭，它们的症状会有重叠并伴有多系统损伤，需要皮肤科、内分泌科、呼吸科等科室医生加入。

在本次论坛中，因为全方位提高了中国儿童骨髓衰竭性疾病诊疗水平，竺晓凡团队获得“金蜗牛奖”，该奖项是中国在罕见病领域设置的第一个奖项，对在罕见病领域作出突出贡献的个人、团队或机构进行表彰。

罕见病患者家庭的负担就像罕见的夏威夷蜗牛，背负着重重的壳，但仍坚持一步步前行，“金蜗牛奖”名称以此得来，寓意罕见病事业任重而道远，但仍然坚持不懈，永不放弃。

竺晓凡团队多年来从事儿童骨髓衰竭性疾病临床与基础研究，探索儿童骨髓衰竭性疾病发病机制。利用基础研究结果结合临床队列信息，团队率先研发了“先天性骨髓衰竭性疾病基因筛查”二代测序芯片。

在过去10余年，竺晓凡团队在儿童骨髓衰竭性疾病精准诊断、精准分层、队列与数据库建立、诊断知识普及与培训、患者科普等方面取得了一系列成果，全方位提高了中国儿童骨髓衰竭性疾病诊疗水平。

：研发“先天性骨髓衰竭性疾病基因筛查”二代测序芯片有什么契机？

竺晓凡：我们一直在关注儿童血液系统罕见病，在门诊和病房看到过很多患有骨髓衰竭性疾病的孩子，已经做了很多检查，但并没有被确诊。

随着对这些疾病的积累越来越多，我们发现传统的诊断方法是有限的，所以我们研发了“先天性骨髓衰竭性疾病基因筛查”二代测序芯片，来更加精确地诊断先天性骨髓衰竭性疾病。

因为这一系列工作，我们有幸获得“金蜗牛奖”，非常感谢患者组织的认可。金蜗牛其实特别形象，我们这么多年来的工作，就是一点一滴累积的，速度缓慢，也很难推进，但一直在前行。

：团队的转化研究工作有哪些支持性因素？

竺晓凡：我进入儿童血液领域时，就会收集归纳病历资料，慢慢形成了一些临床队列。我们儿童血液科从5张床开始做起，刚开始不会把所有病分得很清楚，随着病床数扩大，病例也一例一例攒起来，跟储蓄一样，各个病种逐渐完善，形成蜕变。我们医院的一个优势是，门诊病例一直有档案，每个病人看病的住院号就一个，50年后再来也还是这个号，病例信息很完整。

我们还有一个特色是生物样本库，所有孩子在骨髓穿刺前会有一个知情同意，如果有剩余的样本，我们不会丢弃，存到样本库。在临床上，有时没有某种标本就无法开展研究，有了这样一个生物样本库，等一旦有了新技术，我就可以去做相应的研究了。

因为有队列，有生物样本库，我们会想利用新技术来解决更多临床问题。2007年开始，我们就设置了科研团队，围绕临床需求做一些转化研究。

：罕见病的多学科管理能起到什么作用？

竺晓凡：从2015年开始，我们发起了单病种如先天性纯红再障的患者教育，对这部分病人而言，有些药品可改善他们的生存状况，但绝大部分孩子是不能治愈的。在他们的整个生病历程中，家长不知道怎么来护理孩子。医生不可能每天陪伴孩子，教会父母去对孩子做一些疾病管理、生活管理、用药管理非常重要。

做患者教育时，一开始我们血液科自己做，后来发现需要免疫科、内分泌科、呼吸科等科室医生的加入，我们就把相关医生请来，希望给孩子们全程管理。

罕见病不是某一个系统的病，任何一个系统都可能受累及，对多学科管理的需求越来越大。比如先天性免疫缺陷和先天性骨髓衰竭，它们的症状差异很大，有的以血细胞检查异常起病，有的以消化系统表现起病，有的以皮肤表现起病，有的以生长发育迟缓起病。在参与我们的多学科管理时，其他科室医生也会认识到，原来血液病会有皮肤、呼吸、内分泌的表现，就能在诊疗时提高警惕，避免误诊。

罕见病群体还有一个需求，得了罕见病的孩子长大后要怎么生个健康的宝宝？生下患有罕见病宝宝的父母，怎么再生一个健康的宝宝？以前很多人不懂，一个孩子得病了，就继续生，想着多生几个总会有好的，但常常是生几个孩子都得病。碰到这样的家长，我们会建议他拿着报告到生殖医学专科就诊，在遗传学及生殖医学医生指导下可以生一个健康宝宝。甚至比如患病的孩子需要做造血干细胞移植，父母还可以生一个健康的宝宝，留下他的脐带血救生病的孩子。所以后来做患者教育时，我们会请生殖医学专家和遗传学专家加入。

：患者是推进转化研究的重要力量，你想对这些罕见病病人说什么？

竺晓凡：每一位医生的成长都离不开他诊治过的病人，病人是最好的老师，要感谢他们一直跟我们并肩战斗。现在，白血病治愈率已经超过80%，每年开学季，考上大学的孩子都会回来，告诉我考到哪里了。我们也会问他们，愿不愿意回来跟现在住院的孩子分享经验、加油鼓劲？他们总是非常愿意。

我也要感谢每一个孩子的家长，在疾病的陪伴过程中，他们需要耗费很大的精力。有时家长也会有一点牢骚，我理解他们，从他们的角度想一想，每个家长为了孩子都很伟大，令人敬佩。