记者 张铃 “医院应该更加重视罕见病研究，让院领导挂帅。”中南大学湘雅三医院院长江泓向表示。

9月10日，在第十二届中国罕见病高峰论坛举办期间，江泓接受了的专访，他希望能和基层医生建立更通畅的联系渠道，希望全社会都能关注罕见病，大家携起手来，形成合力。

从2012年到2023年，中国罕见病高峰论坛参与并见证了中国罕见病事业的探索与发展，为罕见病领域各项工作发挥了推动作用，今年，高峰论坛由蔻德罕见病中心(CORD)、中南大学湘雅医院、中信湘雅生殖与遗传专科医院共同举办。

江泓是中南大学湘雅三医院党委副书记和院长、神经退行性疾病湖南省重点实验室主任，历任中南大学湘雅医院副院长、中南大学基础医学院院长。作为一名神经内科医生，他主要从事神经退行性疾病（包括帕金森病、多系统萎缩等）和神经遗传病（包括遗传性共济失调、遗传性痉挛性截瘫、亨廷顿病等罕见病）的临床、基础及转化研究。

：作为一名院长，你觉得要推动罕见病基础研究事业的发展，还需要哪些支持？

江泓：医院应该更加重视罕见病研究，让院领导挂帅。很多医院是院长亲自挂帅，这是表明一种态度：医院极其重视罕见病人群，极其重视罕见病研究。如果院长本人也是罕见病领域的专家或科学家，他会感同身受，有利于把自身先进的诊疗经验和管理经验有机地融合起来，有利于整合医院和社会的资源，争取政府财政、医保、科研等方面的投入，一起推动相关的工作顺利开展。

：你所带领的湘雅医院神经内科团队在罕见病领域做了哪些工作，有哪些进展？

江泓：大学毕业后，我被分配到中南大学湘雅医院神经内科，从住院医师做起，到硕士、博士，再到主治医生、副教授、教授、博导，一路走来，一直坚持从事神经变性疾病与遗传病，特别是遗传性共济失调的临床和基础研究。

这么多年来，我们建立了全国最大的遗传性共济失调临床和遗传数据库和生物样本库，牵头成立了中国遗传性共济失调协作组。一个中心要做到这一点是非常难的，我们也得到了全国同行大力支持，大家通过开放和协作，共同致力于遗传性共济失调诊疗的攻难克艰。

我们聚焦于该类疾病的基因诊断与分子分型、致病基因与修饰基因、疾病风险模型与生物标志物、分子发病机制与临床转化等研究领域，取得了一系列原创性成果，先后在国际顶尖期刊发表了一系列高水平论文，牵头承担了国家重点研发计划项目《遗传性共济失调相关运动障碍疾病的遗传基础和发病机制研究》，在国内处于领先地位，在国际处于先进水平。同时，我作为中国大陆地区唯一代表成为了全球共济失调AGI联盟的13名位执行委员之一，这也能让我们更好地在国际上发出中国声音，提出中国方案。

最近，我们团队牵头完成了中国遗传性共济失调诊治指南的撰写，并已投稿到《中华神经科杂志》，希望能尽早发表，为临床医生提供诊疗方面的借鉴和帮助。我们还致力于社会服务，通过协作组和全国同道、病友协会开展合作、义诊，为病患提供咨询和健康宣讲，帮助他们正确认识疾病，提供诊疗上的协助。

湘雅系医院神经内科是全国的神经病学区域医疗中心之一，很多老百姓想方设法来湘雅看病，除了湖南省，我们还需要满足周边地区、老少边穷地区等全国各地病友的看病需求。我们的工作在不断推进，我们的辐射范围也在不断壮大，希望通过这种多头并举的形式，让更多患者得到我们的帮助。

：罕见病如遗传性共济失调的治疗，目前面临哪些问题？

江泓：还存在着一些瓶颈和问题。

首先，基层医生在罕见病的诊疗方面存在认识不足的问题，有些病友看病就诊的过程可能会经历很多弯路。所以，我们需要通过建立医联体，一方面推动优质医疗资源下沉，另一方面建立通畅的双向转诊机制，让老百姓便捷地享受优质的医疗服务。基层医院缺乏确认遗传性罕见病所需要的基因诊断技术和基因检测平台，在鉴别诊断、精准诊断方面，我们作为国家区域医疗中心，有责任来带领他们共同进步。有些行动不便的、经济不好的患者，我们也可以通过下基层巡回医疗、远程医疗等方式来帮助他们。

其次，现在企业对孤儿药的研发还是相对不足的。希望目前的研究热点，例如干细胞治疗、基因编辑、小分子化合物、脑机接口、神经调控等领域发展，能在神经系统罕见病的诊疗中取得实质性进步。此外，医保投入也需要统筹兼顾。通过顶层设计，合理规划，将更多罕见病诊疗项目纳入医保。在孤儿药的研发上，立足自主创新，兼顾拿来主义，进一步建立健全孤儿药的审批上市机制，造福广大患者。

：请分享一例让你印象深刻的患者故事。

江泓：我做临床研究和基础研究都离不开下乡随访，很多病友来自老少边穷地区，经济状况非常窘迫，但是他们自强不息，对疾病的治疗非常渴望。

我有一对病人是兄妹两人，当年哥哥来看病时，是妹妹扶着来的，后来妹妹也生病了，现在他们年纪都大了，都坐轮椅了，但他们仍然乐观坚强，没有放弃。这些年，他们的邻居、亲友，还有一些社会爱心人士都加入了对他们的关爱中。他们希望我们能尽早研发出相关的治疗方法，如果有机会，他们愿意捐献自己的遗体，支持我们的研究。

：对于基层医生，对于罕见病事业的发展，你有什么期待？

江泓：我希望我们能和基层医生建立更通畅的联系渠道，借助我们三级医院的优势，系统培训基层医生，让他们在遇到罕见病患者时，可以更早地识别、筛选，通过建立转诊会诊机制，尽早让患者得到精准诊疗。

希望社会有志之士能形成一个联盟，形成一种氛围，让全社会都关注罕见病，关爱罕见病患者。大家携起手来，形成合力，力争早日攻克这类顽疾。