经济观察报 记者 张铃

过去三年，顾卫红和许多病人失去了联系。

她90%以上的病人在外地，疫情期间进京难，她的门诊也从一周三次，缩减到一周一次。

非常时期，人们尽可能通过互联网保持联系，但和常见病、慢病不同，顾卫红的专业——罕见病千差万别，病情复杂，单纯的线上咨询作用有限。

罕见病，即患病率非常低的疾病，又称“孤儿病”，全球已知罕见病有7000多种，但因为人口基数大，在中国，罕见病并不罕见，保守估计，中国约有2000万罕见病患者。

对罕见病的关注几乎贯穿了顾卫红的医学生涯。她擅长运动障碍与神经遗传病的临床诊疗、基因分析和遗传咨询，包括共济失调、多系统萎缩、帕金森病/综合征、肌张力障碍、舞蹈病、运动感觉神经病等。20多年里，她接诊了上万名罕见病患者。

2023年早春，医院终于恢复常态，有人一进诊室就喊，“顾大夫，我找了您一两年”。顾卫红上午的门诊常常看到了下午两三点，她计划从3月1日起每周多开一次门诊，之后视情况再增加出诊时间。

走进她的门诊，能看到被抱在怀里的婴儿，也能看到年事已高的老者，有的在病友的口口相传中知道了她，有的被同行医生转诊过来。

让孤岛相连

80%的罕见病是遗传性疾病，大多难以诊断，在医学上约等于疑难病。

2005年，顾卫红开设“运动障碍与神经遗传病”专病门诊，管理分子遗传学实验室。通过临床与基因分析相结合，建立临床资料库和DNA库，她的团队在国内率先建立神经遗传病动态突变常规检测流程，为来自3000多个家系（某一家族各世代成员）的患者及家系成员开展动态突变致病基因检测，显著提高了遗传病的诊断水平。

罕见病患者分布在城市和乡村，有的做了一些检查，就和医生失去了联系，成了孤岛。在钻研医术之外，顾卫红和病人尽可能建立连接，和他们心灵共振。在医学层面，要提高基因诊断效率，也必须把分散的孤岛信息和数据有序汇集起来。

2015年8月，一封名为《孩子罕见病，五年未确诊，清华校友求病因线索》的公开信由清华生命科学与医学校友会发出，引发社会各界关注：两个清华校友生下患病的林林，始终查不出病因，在ICU病房靠呼吸机生存。怀着侥幸，他们生下第二个孩子，和林林有相同症状，在20个月时夭折。

随后，国内外30多家专业机构伸出援手，但在超过7000种罕见病面前，没有机构诊断出真正病因。

在学者、研究机构和企业自发组织的林林病例研讨会上，专家普遍认为，临床表型数据缺乏统一标准，限制了基因数据的分析效率。他们提议：启动临床术语标准化工作，引入HPO（Human Phenotype Ontology，人类表型标准用语）。

HPO项目于2008年在国外启动，是一种专注于遗传病与罕见病的医学标准术语集，它相当于在人类基因和疾病之间架起的一道桥梁，能有效提高基因诊断效率。

2015年，顾卫红和国内临床、遗传咨询、分子生物学领域一些专业志愿者共同发起建立CHPO(The Chinese Human Phenotype Ontology，中文人类表型标准用语)联盟，由顾卫红担任项目总协调人，希望逐步建立中文临床表型术语标准。

他们与HPO建立联系，获得授权，用一年半时间翻译优化了11896个HPO词条。从无到有，平台被搭建起来，成为中国第一个，也是迄今唯一一个医学术语搜索引擎。

项目需要专业人士翻译词条，需要建立网站和搜索引擎，需要有运维公司，但经费是“0”，一切都是志愿进行。七年间，CHPO数据更新了四次，运维公司也换了三家。

近百位国内外专家先后参与了CHPO的编辑与审核工作。尤其让顾卫红感动的是黄尚志，这位年过古稀的遗传学家认领了大量词条，分给他已经成长为专家的学生们，翻译完后，再做琐碎的校对工作。

源于感性、归于理性

一名年轻人来到顾卫红的门诊，态度谦恭，欲言又止。

原来，他女友家有遗传性共济失调家族史，父亲已经卧床了。他既不忍心分手，又无法向自己父母提及此事，只好来问医生该怎么办。

脊髓小脑性共济失调，一种让人逐渐丧失运动能力的遗传病，患者常在壮年发病。很多人不愿意被旁人知道病史，就是担心后辈的婚育问题。

顾卫红告诉他，常染色体显性遗传病患者后代有50%的发病风险，需要先确认患者的致病基因，再检测后代。年轻人将女友父亲的血样送来做了基因检测，结果显示为脊髓小脑性共济失调三型（SCA3），女友也携带致病突变。SCA3迄今没有携带致病突变而不发病的报道。

几个月后，年轻人又来了，他已瞒着父母和女朋友结婚，希望顾卫红帮他们做产前检测——一个健康的孩子可以让父母有安详幸福的晚年，而且也许妻子发病时父母已不在人世，也不必为他担心了。

这种和家人共同面对疾病的勇气打动了顾卫红。她希望女孩能晚些发病，让年轻人如愿做个好儿子、好丈夫、好父亲。

这个故事发生在2009年，被顾卫红记录下来，在新浪博客发布了第一篇博文《感动》，她写道：尽管我们还无法战胜病魔，但任何苦难在真情面前都会退缩。

在博客时代，“顾大夫的博客”成了医生和病人交流的精神家园。她一边看病，一边写，写下近800篇博文，其中90%与罕见病相关，有62万访问量。病友们亲切地称呼她为顾姐姐、顾嬷嬷，甚至顾妈。

她把从患者身上感受到的勇气都记录下来：团结病友的村长“无所谓”、攀登过珠峰的帕金森病友“西门”、愿意捐献遗体为医学做贡献的帕金森病友“与帕共舞”……

顾卫红的诊室在北京中日友好医院，但她的诊室没有“墙壁”，2008年开始，她使用QQ、博客、论坛等平台，深入共济失调、帕金森病、舞蹈病等病友群体，做疾病知识普及和患者支持公益，参加线下病友聚会。

她先后建立、管理和加入了58个罕见病QQ群，写了200多篇科普文章，还和几位共济失调病友建立了中国共济失调病友协会CAA网站。

她成了许多病友的朋友。有几年，她几乎把所有休息时间都给了病友，有时要在同一时段分别回答QQ群里十几个病友的提问，每个患者的问题各不相同，思路必须保持特别清晰，才不会混淆。

与此同时，科普路上的一些挑战，也让她时常感到孤独。

她在群里做线上讲座，一遍遍告诉病友们怎样做自我管理、整理病历资料、日常监测血压……无论讲多少遍，总有人难以转变。

偏激的病人会质问她：你不去好好研究，天天在群里说，不能解决问题，有什么用？有的群里有骗子卖假药，她让大家别上当，也会被骗子攻击。

如果把与病友的连接看做单纯的职业行为，医生应该很清楚如何保持理智，但顾卫红跨越了边界：“我投入了太多的时间和情感，就很容易受伤。”

回忆这段经历时，她讲起《圣经》中巴别塔的故事：人类计划修建能通天的高塔，为了阻止人类，上帝让人类说不同的语言，彼此不能顺畅沟通，建塔计划因此失败，人类自此各散东西。

顾卫红联想到人类对罕见病的探索。罕见病中有许多自然界谜题，对它的探索就像在修塔，越往上修，越接近谜底，人性的问题越容易暴露，失去了共同语言，塔就很难修成了。

她觉得，很多罕见病患者就像 “溺水的人”，特别急切地求助，一个人跳进去救不了那么多人，她希望和更多人一起来救人。

源于感性，顾卫红选择了她的道路；归于理性，她决定连接更多的人，促进各方相互了解，加强合作，一起“修塔”。近几年，她开始把大量的时间精力，花在CHPO上，让它服务于中文使用者的临床和科研工作。

作为总协调人，顾卫红在任何可能的场合宣传CHPO的价值，像带孩子式地呵护着它。她形容最初几年，自己 “东奔西跑，东拉西扯，东说西说，不疯魔不成活”。

第三重境界

罕见病是人类共同的难题，每个家庭都可能生育罕见病后代。顾卫红说，这些患者是上天派来的使者，帮助人类认识自我。她也期待随着科技和社会的发展，当下无解的难题能被早日攻克。

顾卫红的研究生导师是神经遗传病专家王国相，1997年，和老师下乡调查家系时，顾卫红第一次近距离接触到罕见病患者家庭。

看罕见病的医生比病人更罕见，很多年里，罕见病少有人问津，少有经费，难出成果。读研时，顾卫红就被老师打过预防针——这里没什么经济效益，但有太多未知领域，需要沉下心去钻研。

2021年9月，顾卫红获得中国罕见病领域首个公益奖项“金蜗牛奖-罕见病行业贡献奖”，表彰她在罕见病领域做出的贡献。她把这个奖看得很重，它由患者组织颁发，代表患者群体的肯定。

顾卫红接触过很多病情严重，依然能绽放自己的患者，从他们身上得到的能量，支撑着她后来做的许多事情。她也遇到越来越多同行者，见证了罕见病领域的进步，看到行业从荒芜中长出一片草原。

顾卫红看过一部描绘医生群体的电视剧《心术》。剧中有一句话：做医生有三重境界，第一重治病救人，第二重人文关怀，第三重进入患者的灵魂，做他们的精神支柱。

那时，顾卫红在博客中记录道：“我在第二重境界，正向第三重境界努力，尽管真的很不容易，那么多因疾病变得孤独的灵魂。”

十一年过去了，经济观察报记者问她，现在到第三重境界了吗？

“我觉得我已经达到了。”顾卫红回答。

经济观察报：近几年，政策层面对罕见病的关注在变多，你怎么看待这些政策的意义？

顾卫红：政策标志着国家的重视，会释放出信号，引起各方对罕见病的重视。政策的初衷是好的，但要发挥它真正的、应有的价值，需要各方更加务实，加强合作。

经济观察报：从临床医生的角度，你怎么看待罕见病药品的支付问题？

顾卫红：罕见病药品的价格，实际上有一个博弈的过程。“天价药”的存在原因主要是前期投入太大了，单纯把药价压下来，可能会影响药企的研发信心和投入。

经济观察报：基因测序技术对罕见病的诊断和监测意义重大，你如何看待国内近几年在这一领域的发展？

顾卫红：80%的罕见病是遗传病，基因检测技术的进步大大提高了罕见病诊断水平。十几年前，对于罕见病的临床基因检测，可筛查的基因突变类型很有限。近年来，测序技术飞速发展，比前些年进步太多了，这实际上引领了整个行业的发展，显著提高了罕见病的诊断效率。

基因数据分析和遗传咨询能力需要持续提升，还有很多工作要做。

经济观察报：你对中国罕见病事业的未来还有什么期待？

顾卫红：很多患者的生命质量受到疾病的严重影响，罕见病领域可做的、有价值的事非常多。“罕见病”是一块试金石。虽然说“尽人事，听天意”，但在“尽人事”时，要真的去“尽”，才能对得起罕见病患者们的信任。