记者 张铃

：作为一名罕见病医生，如果现在面对着所有的罕见病患者，你想对他们说什么？

顾卫红：我不能说“让大家去接受现实”，那是很难接受的一种现实。我想说的是“尽量去止损”。

我看到过一些家庭，孩子得了特别严重的疾病，但家里还能充满笑声，把悲苦的日子过得很开心，尽管孩子寿命会受影响，他们还是希望孩子有生之年开心地活着，特别让我感动。

尽量去止损，就是活在当下，把每天过得有价值、有意义。

从专业层面上来说，“止损”就是要提高遗传病的诊断和干预水平。

：罕见病的预防方法主要是什么？

顾卫红：80%的罕见病是遗传病，所以主要是针对出生缺陷的干预。

一对夫妻生了一个患病的孩子，如果明确了致病原因，再次生育可以做产前诊断或第三代试管婴儿，避免再生育患病的孩子。

随着基因测序技术的飞速发展，基因组医学时代已经到来。综合性携带者筛查是针对一些严重致残、致畸、致死性隐性遗传病基因的致病变异，在孕前检测夫妻双方的携带状态，结合遗传咨询、产前检测、辅助生殖技术等措施，避免严重隐性遗传病的发生。

：新生儿在出生时做阻断的重要性和难点是什么？

顾卫红：这样的工作国家已经开展，但法定必须做的项目比较少，最典型的是苯丙酮尿症，这种病在新生儿筛查发现后，给孩子喝特殊的奶粉，孩子就不太会受疾病的影响。

但很多疾病目前还做不到新生儿筛查，一方面是技术问题，另一方面是中国太大了，需要在整个妇幼保健体系里推广，中间的各个环节都需要做好质控。

：让罕见病患者从出生就接受规范化治疗有多难？

顾卫红：规范化治疗，首先需要明确诊断，还需要有治疗方法。现在很多罕见病筛查出来后，没有针对性的治疗方法，结合中国的国情，在边远贫困地区，患病的孩子可能成为弃婴。所以，罕见病患者的规范化治疗，不是一个单纯的自然科学问题，它还牵涉到很多社会科学问题。

：罕见病患者求医时，怎样才能少走弯路？

顾卫红：第一，看病时，患者要把自己的资料整理好，按照时间、名称分类整理，把自己能做的事情尽量做好，这很重要，但实际上很多人不容易做到。

第二，在就医前要做些功课，提高效率，比如怎么找对医生，可以从一些好的互联网医疗平台上查找比较可靠的信息。

：普通医生可以为罕见病患者做些什么？

顾卫红：从资源配置来讲，罕见病的医患数量严重不成比例。实际上，普通医生和罕见病专业医生是没有边界的。对于一种罕见病，一个医生之前从来没看过，就是疑难病，但看过一次并尽可能弄清楚，再遇到第二次时，对他来说就不是疑难病了。

医生要终身学习，面对疑难病时，多读文献，多思考，多请教，尽量弄清楚，不要笼统地给一个诊断如“待查”。参与疑难病的病例讨论很长见识，同行之间的有序合作转诊也是非常重要的。

：很多罕见病患者是孩子，对照顾他们的家长来说，有哪些需要注意的？

顾卫红：有些孩子，小时候父母出去打工，被照顾的不多，后来长到几岁了，父母才发现孩子有点不正常，其实孩子已经不是刚刚发病了。

明确诊断后，家长需要对这个病尽量充分了解，知道疾病的自然病程是怎样的，孩子会出现、可能出现哪些问题，怎么去照顾孩子，尽可能避免因为疏忽或“不知道”导致继发性问题。

：普通人在与罕见病患者的相处中可以做到哪些事？

顾卫红：最基本的就是要平视，不要把罕见病患者当成另类。有些疾病会影响人的外型、长相、走路姿势，有些患者会坐轮椅。比如共济失调患者，走路像企鹅，因为无法面对人群的目光，就留在家里了，从而影响到生活的方方面面。

我们大家都是人，人人生而平等，所以不要用那种奇怪的目光看患者，或是指指点点。其他的事情不能特别要求大家去做，比如帮助病人，但起码要做到平视。