经济观察报 记者 瞿依贤 家住浙江衢州的祺祺2岁时确诊了戈谢病。祺祺有着典型的戈谢病症状，肝脾肿大、血小板减少，肚子大得像一个球。戈谢病有特效药——伊米苷酶，但这种药价格高昂，年治疗费超过百万元。

确诊后的几年，家人想尽办法让祺祺接受治疗，不过高昂的费用实在无法负担，无法做到足量用药。直到2016年1月，浙江省率先在全国将戈谢病、渐冻症和苯丙酮尿症三种罕见病纳入医疗保障范围，祺祺的治疗得以继续。

浙江省医学会罕见病分会候任主任委员、国家卫生健康委第二届罕见病诊疗与保障专家委员会委员谢俊明8月底接受经济观察报采访时表示，他认识祺祺的时候，祺祺才四五岁。祺祺是真实世界中的一个病例，浙江省出台罕见病诊疗与保障相关政策的时候，谢俊明等人在祺祺身上做过沙盘推演，借助推演一步步发现和帮助解决“超罕病”患者会遇到的问题，再思考针对这些问题能用什么政策来打补丁。

在“超罕病”患者的用药保障上，浙江省近两年的实践提供了一种可参考的模式：建立浙江省罕见病用药保障基金，省级医疗保险基金财政专户下设子账户，进行分账管理、独立核算。根据上年底基本医疗保险参保人数，按每年每人2元的标准，一次性从本统筹区大病保险基金中上解至浙江省罕见病用药保障基金。同时确定了患者自付上限为10万元。

谢俊明告诉经济观察报，现在浙江省罕见病用药保障基金一年有1.2亿-1.3亿元，每年大约用掉60%，至于哪些罕见病药品能得到保障，浙江省采取的是谈判模式。“按照市场的价格，可能基金是不够用的。通过谈判，（可以）把价格降下来”，进入浙江医保的“超罕病”药品，企业在价格上做了很大的让步。从数据来看，2021年全年浙江有几十位“超罕病”患者的用药得到了保障。

“超罕病”

目前世界范围内已知的罕见病超过7000种。世界卫生组织将罕见病定义为患病人数占总人口 0.065%到0.1%的疾病。然而，其中还有一些疾病，如溶酶体贮积症（LSDs）中的戈谢病、庞贝病、法布雷病等，目前国内确诊的患者人数仅数百人，即确诊人数不到总人口的0.0001%，不足百万分之一，和落地治疗人数为数千人的罕见病相比，这几种疾病是典型的“超罕见病”。

治疗超罕见病的高值药物，由于患病人群极小、病情极其严重或致残致死、疗法在临床上急需且不可被替代、相应地研发和生产成本也较高，除此之外还需负担诊疗体系建设及患者援助的长期投入，导致成本高昂。患者数为百人数量级，在量价挂钩原则下，人均分摊的治疗费用就远高于常见药物价格，这是超罕见病保障所面临的最大挑战之一。

在蔻德罕见病中心创始人黄如方看来，如果把患者人数看做分母，研发、市场培育、诊疗体系搭建、患者公益援助等方面的总和看做分子，那可以说，超罕见病领域拥有着“最小的分母”，同时承担着“最大的分子”。事实上每个人都是罕见病基因携带者，人类只要有生命的传承，就会有发生罕见病的可能性。从这个层面理解,罕见病患者背负了人类进化试错的重担，承受了人类进化的代价。

在谢俊明看来，外界对于罕见病用药保障问题的讨论有很多，但回到真实的世界，就是到底能拿出多少钱来保障、政策实施情况如何、诊疗协作情况推进如何，这些都很重要，而把“超罕病”的概念提出来，就是去掉了不确定的因素，提供了更多的确定性。

浙江模式

近些年，多地因地制宜探索针对超罕见病的保障体系。

以江苏省为例，2021年7月，包括戈谢病、庞贝病、法布雷病和黏多糖贮积症IV型等超级罕见病病种被纳入了江苏省医保报销范围，符合条件者最高可获得90%的报销比例，极大减轻了患者和家庭的用药负担。

浙江的步伐更早一点。

2016年1月，浙江省率先在全国将戈谢病、渐冻症和苯丙酮尿症等三种罕见病纳入医疗保障范围。

2019年12月30日，浙江省医保局、财政厅、卫健委和民政厅共同发布《关于建立浙江省罕见病用药保障机制的通知》，浙江也由此成为国内第一个将罕见病保障纳入省级统筹的医疗保障制度的省份。

具体的做法是，建立浙江省罕见病用药保障基金，省级医疗保险基金财政专户下设子账户，进行分账管理、独立核算。根据上年底基本医疗保险参保人数，按每年每人2元标准，一次性从本统筹区大病保险基金中上解至浙江省罕见病用药保障基金。以年为单位，0-30万元报销比例为80%，30万-70万元报销比例为90%，70万元以上的费用全额报销。

这个政策被谢俊明称为浙江省罕见病保障2.0版。患者每年自付最多为10万元，如果还有因为这10万元而因病返贫、因病致贫的情况，浙江省又推出了专门的商保，对这10万元进行了再保障。

“所以怎么做好补丁政策，怎么做好政策兜底，是非常重要的。”谢俊明说。

2020年6月，浙江省医保局将治疗庞贝病的阿糖苷酶α、治疗法布雷的阿加糖酶β纳入浙江省罕见病用药保障支付范围。目前，浙江已经纳入了多款溶酶体贮积症药物。

为什么要对溶酶体贮积症进行保障？谢俊明认为有几个原因：第一，溶酶体贮积症的药物是超罕见病用药；第二，溶酶体贮积症的药物从理论到临床实践都非常成熟、有效；第三，从数据来看，浙江省2021年的数据显示，戈谢病、法布雷病、II型糖原贮积症和苯丙酮尿症四个疾病加起来有90多个病人用药，这些病人的用药问题解决后在社会上生存得很好。

谢俊明表示，各地对罕见病多层次保障体系的探索，是非常积极的信号。切实解决超罕病患者因病返贫、因病致贫的问题，脚踏实地实现共同富裕，是浙江建立罕见病地方保障模式的基本出发点。

2021年8月，国家医保局同财政部发布《关于建立医疗保障待遇清单制度的意见》，推动全国医保待遇统一。文件明确，国家统一制定国家基本医保药品目录，各地原则上不得再出台超出清单授权范围的政策。

基于国家医保局对各省市医保“全国一盘棋”的角度，谢俊明认为，浙江省的探索和实践提供了一些经验和做法，为将来国家层面进行战略性购买、战略性安排打好了一系列的基础。

“中国参保人口超过13.5亿，这就是战略购买的底气。有了这个底气以后，很多问题会迎刃而解。”谢俊明说。