梁嘉琳/文 近日，一款用于治疗脊髓性肌肉萎缩症的罕见病药物被爆出在中国售价高达70万元/支，罕见病“天价药”再次引发公众关注。

与《我不是药神》中的抗肿瘤靶向药相比，罕见病用药由于患者数量更小，研发成功率更低，故而各国普遍允许定价高昂，从而对药企持续创新形成激励机制——这一逻辑，似乎无可厚非。

但是，天平的另一头，对于罕见病患者来说，如何保障他们的用药、治疗、护理的健康权益呢？

这么多年来，罕见病患者一直在艰难维权。按照以往政策，基本医保目录时隔七八年都会有一次调整，各省都有15%的目录外药品自主增补空间，为推动罕见病药物进医保，患者及家属可谓“八仙过海，各显神通”，有到省、市、县各级政府来信来访的；有求助媒体报道，希望通过极端个案引起关注的，往往是“会哭的孩子有奶喝”。

但上述维权模式在实现政策突破的同时，也不可避免地带来公共卫生伦理困境。

一是“具体人”与“抽象人”的两难。目前中国有1600万罕见病患者，他们及其家属通过草根患者团体已实现高度组织化，他们每向社会公众呈现一个个命悬一线的鲜活故事，往往比超过4000万失能失智老人（2015年数据）更有冲击力和说服力。相比之下，那些“沉默的大多数”失去了维护自身权益的能力和机会。

二是“多数人”与“少数人”的两难。东部沿海发达省市探索“摊派”方式建立罕见病筹资机制。浙江省由每位基本医疗保险参保人每年缴费2元，建立全国唯一的罕见病专项基金。深圳则推出首家由政府推广的普惠型重疾补充保险，再交由商业保险公司运营与赔付。但是，上述改革如果发生在基本医保资金吃紧甚至面临“穿底”威胁的中西部、东北地区，广大患者愿不愿意把“看病钱”与“救命钱”挪给罕见病患者使用呢？

三是“微观配置效率”和“宏观配置效率”的两难。基于个人伦理的视角，每个人的生存权和健康权都受法律和政策保护。我们要意识到，即便是0.001%的发病率，对罕见病患者及其家庭都是100%的不幸。然而，基于群体伦理的视角，有限的医疗卫生资源，有限的基本医保资金需要用于代表14亿左右全体国民（参保人）的共同利益，要合理测算药品长程疗效、医保基金冲击效应，避免高价药对其他疾病的挤出效应。2014年原人社部医保司司长姚宏曾表示，一个戈谢病病人的罕见病用药可能把全县的医疗费用全部花掉。

因此，按照“基本医保保基本”的原则，国家医保局不得不优先考虑常见慢性病（如高血压、糖尿病）、重大突发疾病（如恶性肿瘤）的治疗，这导致已在中国上市的64种罕见病药物中，目前仅有38种被纳入国家基本医保目录（截至2020年5月数据）。这些获得医保报销的罕见病药物，都是用于患者基数较大、疗效较确切的“不那么罕见”的疾病的（如血友病、早发性帕金森）。

要打破罕见病的伦理困境，须考虑城乡不同的治理土壤。

对广大农村地区而言，考虑到80%罕见病源于遗传因素，而农村环境卫生、近亲结婚陋习、拒绝出生干预等引发罕见病遗传风险较大，因此农村的家庭（家族）较医保参保人、商保投保人须承担更大的伦理责任。笔者建议，重振乡土中国预防重大疾病的互助互保模式，在更大的行政村范围内实现互保资金统筹，基于乡村自治决定合理的筹资水平、保障水平，并可用保险机构运营、区块链记账等现代模式予以改良。

对城市地区而言，各级医保局及其医保目录评审专家，与其直接拍板罕见病药物的目录名单、报销比例、起付线和封顶线，不如先让不同疾病的患者组织（患者代表）自行协商，甚至由官方主动搭建代表多方患者利益的协商平台。“一般人处于矛盾的一方，而智者超然于矛盾双方（多方）之上。”只有充分保障参保人的知情权、参与权、谈判权，无论最终进与不进医保，不同群体的病友及其家属才能心服口服。

（作者为中国价值医疗研究中心执行主任）